В ходе исследований врачи Оренбургской области обнаружили 13 патологий, который будут лечить на самой ранней стадии.
Процедура проведения расширенного неонатального скрининга в Оренбуржье была введена в 2023 году. Младенцев проверяют сразу на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Раньше новорожденных проверяли только на пять диагнозов.
Только за 9 месяцев текущего года расширенный неонатальный скрининг прошли 11 529 детей. Это 99 % от общего количества новорожденных. Врачам удалось выявить 13 патологий. Двум малышам поставили диагноз «спинальная амиотрофия».
Напомним, расширенный неонатальный скрининг позволяет обнаружить генетические заболевания на ранней стадии. Это позволяет врачам начать лечение уже к десятому дню жизни ребенка или даже раньше.
– Это не только способствует эффективному лечению, но и помогает предотвращать инвалидность у детей, – рассказала заведующая медико-генетической консультацией Областного перинатального центра при ООКБ № 2, главный внештатный генетик минздрава Оренбургской области Елена Беляшова.
