В Оренбургской области с начала 2023 года выявлены три ребенка, страдающих спинальной мышечной атрофией (СМА). В двух случаях это произошло благодаря внедрению новой расширенной программы неонатального скрининга.
-Клинических признаков заболеваний у детей ещё не было, а это значит, что лечение должно пройти с максимальной эффективностью. Два маленьких пациента из вновь выявленных уже получили патогенетическую терапию в клинике федерального значения, — сообщили в региональном минздраве.
С лета 2022 года Оренбуржье является участником пилотного проекта по расширенному неонатальному скринингу. Такая диагностика позволяет детям в дальнейшем вести полноценную жизнь. Обеспечение лекарствами оперативно финансируется из государственного фонда «Круг Добра».
Дети с диагнозом «Спинальная мышечная атрофия» находятся под наблюдением мультидисциплинарной команды специалистов Оренбургской областной детской клинической больницы. Лечение и диагностика проводятся в условиях постоянной связи с врачами федеральных медицинских центров.
По данным министерства здравоохранения, в январе-апреле 2023 года в Оренбургской области родились 5220 малышей, скрининг прошли 5 206. Из них в группе риска по наследственным заболеваниям оказался 71 ребёнок, подтверждённый диагноз «СМА» поставлен как раз двум новорождённым.
СМА — это редкое генетическое заболевание. Болезнь вызывают мутации в гене SMN 1. В результате нарушается синтез важнейшего белка, что приводит к поражению нейронов и нарушению работы мышц ног, головы, шеи, а позже и остальных, в том числе дыхательных. Существуют лекарственные препараты, которые позволяют изменить фатальный прогноз СМА.
