Неонатальный скрининг для новорожденных в Оренбургской области расширят на постоянной основе до 36 тестов на наследственные заболевания. В списке новых маркеров в том числе спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.
Летом Оренбуржье вошло в пилотный проект, в рамках которого новорожденных начали дополнительно проверять на наличие тяжелых наследственных заболеваний. До этого в неонатальный скрининг входили тесты только на пять маркеров — фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия и муковисцидоз.
В рамках проекта неонатальный скрининг расширили до 36 наследственных заболеваний. В том числе с него включили тесты на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. В минздраве отмечают, что без массового неонатального скрининга диагноз удается установить, как правило, только после появления симптомов болезни. К этому моменту в организме уже могут происходить необратимые изменения.
По итогам пилотного проекта на заседании правительства приняли региональную программа. Она начнет работать с 2023 года и закрепит проведение дополнительных исследований на 36 наследственных заболеваний на постоянной основе для всех новорожденных области.
